Cosa sono le distrofinopatie?
Con questo termine sono oggi chiamate le
malattie muscolari dovute ad un difetto di distrofina, che è una
proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare.
La distrofia muscolare di Duchenne e
quella di Becker sono le forme più comuni di distrofinopatie. Nella forma
di Duchenne la distrofina nel muscolo è assente o molto ridotta, mentre
nella forma di Becker la distrofina nel muscolo è ridotta o alterata, non
funzionando pertanto come di norma.
Esistono tuttavia altre rare forme di
distrofinopatie, quale quella con soli crampi e dolori muscolari e quella
con inizio tardivo dopo i 30-40 anni.
Cos'è la distrofia di Duchenne?
E' una malattia degenerativa dei muscoli
che colpisce i bambini e i cui sintomi si manifestano generalmente tra i 2
e i 5 anni. Evolve verso una paralisi totale dei muscoli. Il paziente
rimane in carrozzella dopo la perdita della deambulazione e diventa
totalmente dipendente per tutti gli atti della vita quotidiana.
Cos'è la distrofia di Becker?
E' anch'essa una malattia degenerativa
dei muscoli, che inizia tuttavia più tardi, fra i 5 e i 25 anni, e ha un
andamento più lieve e meno debilitante rispetto alla forma di
Duchenne.
Come si è colpiti dalla distrofia di Duchenne e dalle altre
distrofinopatie?
Sono malattie genetiche, il cui gene è
stato identificato da alcuni anni ed è situato sul cromosoma X. Pertanto,
a parte rare eccezioni, soltanto i maschi sono colpiti da tali forme,
mentre le femmine, e quindi in particolare le madri e le sorelle dei
pazienti affetti, potranno essere portatrici sane della malattia, con la
possibilità di trasmetterla ai loro figli. Se una femmina portatrice mette
al mondo un figlio maschio, vi è una possibilità su due che sia malato; se
si tratta di una femmina, sarà sana ma vi è una probabilità su due che sia
portatrice.
Si può conoscere con precisione il rischio di trasmettere ai figli
tali malattie?
Nelle famiglie in cui vi sono dei casi
conosciuti di distrofinopatie è attualmente possibile nella grande
maggioranza dei casi conoscere con precisione il rischio di ciascun membro
della famiglia di trasmettere la malattia ai figli, così come è possibile
la diagnosi prenatale. Non è possibile invece prevedere i casi dovuti ad
una nuova mutazione.
Esiste una cura per la distrofia di Duchenne e le altre
distrofinopatie?
Attualmente non esiste per tali malattie
alcuna cura efficace, che permetta di arrivare ad una guarigione o anche
di arrestare o rallentare l'evoluzione della malattia.
Nella distrofia di Duchenne è stato
usato in alcuni casi il cortisone, o suoi derivati, con il risultato di
determinare un rallentamento, peraltro temporaneo, dell'evoluzione della
malattia. Tuttavia la presenza di effetti collaterali dovuti ai
cortisonici fa sì che tale terapia debba essere presa in considerazione
caso per caso e sotto stretta sorveglianza di una équipe medica
specializzata.
Cosa si può fare allora per i pazienti affetti da
distrofinopatie?
Sebbene non esista una cura risolutiva,
si possono limitare gli effetti della malattia mediante un'adeguata
fisioterapia - generale e respiratoria - e con l'eventuale utilizzo della
chirurgia ortopedica mirata alla prevenzione e correzione delle retrazioni
articolari e della scoliosi.
Il decorso delle distrofinopatie sarà
naturalmente diverso a seconda delle varie forme, ma sia nella forma di
Duchenne che in quelle più lievi sarà importante che il paziente sia
seguito nel tempo da una équipe medica specializzata.
Il cuore è colpito in tali malattie?
Anche il cuore è un muscolo, sebbene con
speciali caratteristiche, e pertanto può essere colpito sia nella
distrofia di Duchenne che nelle altre distrofinopatie. Sarà pertanto
importante che i pazienti colpiti da queste patologie eseguano dei
periodici controlli dell'apparato cardiaco presso centri
specializzati.
E' importante l'assistenza respiratoria al paziente con
distrofinopatia?
Nella distrofia di Duchenne, e in minor
misura nelle altre distrofinopatie, si ha una graduale insufficienza
respiratoria dovuta alla debolezza dei muscoli respiratori ed aggravata da
altre cause quali la scoliosi o il sovrappeso. Un'adeguata assistenza
respiratoria, con l'uso di una fisioterapia respiratoria ed eventualmente
di apparecchiature che favoriscano la respirazione - compreso il
ventilatore domiciliare - possono migliorare di molto la qualità di vita
del paziente distrofico e allungarne la durata anche di molti
anni.
A che punto è la ricerca contro queste malattie?
La causa delle distrofinopatie è stata
scoperta e si sta lavorando alla ricerca di una terapia. Negli ultimi anni
sono stati compiuti importanti passi avanti verso la comprensione dei
meccanismi che portano alla degenerazione del muscolo in queste malattie,
premessa essenziale per una cura mirata.
Molti esperimenti sono stati fatti in
ambito di trapianto dei mioblasti - che non ha portato a risultati
concreti ma che pur resta un possibile settore di ricerca - e nelle
terapia genica. Quest'ultima in particolare potrebbe portare ad una cura
efficace, una volta superati i molti problemi tecnici ancora non
risolti.
Si può dunque intravedere oggi la
possibilità della scoperta di una cura efficace che arresti il decorso
della malattia.
a cura di Carlo
Minetti
Membro della Commissione Medico-Scientifica Nazionale
UILDM