Cosa sono le polimiositi e le dermatomiositi?

Si tratta di un gruppo di malattie infiammatorie su base autoimmunitaria, cioè legate alla formazione di anticorpi che l'organismo produce contro se stesso, che coinvolgono la muscolatura scheletrica e, nel caso della dermatomiosite, anche la cute.

Come si manifestano?

Il principale aspetto clinico della polimiosite è la debolezza muscolare, spesso accompagnata a dolore a carico delle masse muscolari. Tali sintomi sono diffusi, ma coinvolgono di solito in modo più importante la muscolatura delle cosce e dei polpacci; possono essere colpiti anche i muscoli degli arti superiori e del collo e vi può essere difficoltà a deglutire. A questa sintomatologia si può associare, e magari costituire l'aspetto principale, uno stato di malessere generale e di affaticabilità.

Nella dermatomiosite sono caratteristiche le manifestazioni cutanee che si associano a quelle muscolari. Si tratta di lesioni di tipo eritematoso o eritemato-desquamativo, che si localizzano in modo tipico alle palpebre (che assumono un colorito violaceo), alle dita delle mani, in corrispondenza delle articolazioni interfalangee (alle nocche delle dita), ai gomiti e alle ginocchia. I sintomi legati al coinvolgimento muscolare sono simili a quelli descritti per la polimiosite.

In quest'ultima forma, come e forse più frequentemente che nella polimiosite, il quadro clinico non è completo né caratteristico. Spesso si osserva infatti, soprattutto nei bambini, una modificazione del carattere e del comportamento ingiustificata e improvvisa, una tendenza alla lamentosità e alla letargia, che prima il bambino non aveva, oltre ad un'affaticabilità che si accompagna ad un deficit di forza muscolare spesso anche lieve e magari senza le manifestazioni cutanee descritte sopra.

Come si evolvono?

In entrambe le forme, se il quadro clinico è così lieve da passare inosservato o se per una qualsiasi ragione non si fa la diagnosi all'esordio, si osserva un'evoluzione rapida verso la formazione di retrazioni articolari, ovvero di contratture a carico delle articolazioni e magari noduli calcifichi sottocutanei.

L'evoluzione del quadro clinico è molto variabile: ci sono casi che tendono alla risoluzione spontanea, ma più spesso la malattia tende a cronicizzare, con aggravamenti. In altri casi, infine, l'evoluzione è rapida e drammatica verso un interessamento generalizzato della muscolatura scheletrica, compresa quella respiratoria, rendendo quindi necessarie misure terapeutiche di emergenza.

Quali esami sono utili per la diagnosi?

L'esame clinico e la raccolta di una storia clinica accurata sono indispensabili. E' molto utile anche il dosaggio degli enzimi muscolari (CK, LDH, aldolasi) che spesso, ma non sempre, sono alterati.

Può essere utile anche l'ecografia muscolare, la quale tuttavia, non essendo un esame diagnostico, presenta dei reperti comuni a molte malattie e va dunque valutata nel quadro del contesto clinico generale.

Anche l'elettromiografia e la biopsia muscolare, sebbene utili, non sempre danno un quadro certo e vanno considerate un supporto diagnostico più che uno strumento infallibile.

Da quanto detto, si capisce facilmente che la diagnosi di polimiosite e dermatomiosite non è sempre così immediata e sicura e non necessariamente per "colpa" dell'inesperienza del medico: effettivamente si possono trovare quadri sfumati, che non presentano i sintomi caratteristici, di fronte ai quali può essere difficile decidere. Per la dermatomiosite, in particolare, si può considerare fondato il sospetto diagnostico anche solo di fronte ad alterazioni improvvise e ingiustificate, vale a dire una grave affaticabilità del paziente (astenia), come quella sopra indicata, e debolezza muscolare obiettivabile, cioè rilevata all'esame di forza muscolare segmentaria, anche in assenza di altri segni clinici, di rialzo degli enzimi muscolari e di modificazioni degli indici infiammatori.

E' comunque buona norma tenere in osservazione un soggetto per il quale vi sia il sospetto di queste malattie, almeno nelle prime ore/giorni, per verificare l'andamento dei sintomi e decidere le condotte terapeutiche.

Qual è la causa di queste patologie?

Si è detto che si tratta di malattie autoimmuni, ovvero legate alla formazione di anticorpi che l'organismo produce contro alcuni suoi costituenti. Nel caso della dermatomiosite, in particolare, il processo patologico di base sarebbe una "vasculite", cioè un processo infiammatorio-autoimmunitario a carico dei vasi, e questo spiegherebbe sia alcuni aspetti osservabili all'esame istopatologico (biopsia), sia le alterazioni comportamentali che sono state descritte: il processo vasculitico riguarderebbe infatti anche i vasi cerebrali.

In ogni caso, non sono malattie ereditarie, sebbene alla base di tutte le malattie autoimmuni vi sia una generica predisposizione genetica, né tanto meno contagiose.

Possono essere associate ad altre patologie autoimmuni sistemiche, come il Lupus, la Sclerodermia e altre, delle quali possono anche costituire la prima manifestazione.

Nell'adulto, soprattutto la dermatomiosite può essere la spia di una neoplasia sottostante, mentre questo non accade quasi mai nel bambino.

Come si curano?

E' utile la terapia farmacologica con immunosoppressori, come il cortisone ad alte dosi. Soprattutto nei bambini, per limitare gli effetti collaterali di tale terapia, spesso si associano altri farmaci immunosoppressori, in modo da ridurre la dose di cortisone necessaria.

Nei casi più gravi, con difficoltà di deglutizione o respirazione, vanno impiegate le opportune misure per garantire la respirazione del paziente e un'adeguata nutrizione.

Inoltre, soprattutto nella fase acuta della malattia e nelle forme croniche, è importante la fisioterapia, per ridurre le contratture che tendono a formarsi. Essa va iniziata quanto prima per evitare le retrazioni.

Qual è il decorso nel tempo?

E' estremamente variabile, andando da forme gravissime, che possono concludersi con la morte del soggetto a forme nelle quali si ottiene la remissione.

In altri casi, invece, dopo la remissione la malattia può ripresentarsi, ed esistono anche forme che presentano andamento cronico senza mai spegnersi del tutto.

A cura di Angela Berardinelli
Fondazione Istituto Neurologico "Casimiro Mondino" dell'Università di Pavia.

Con la supervisione di Corrado Angelini