Le distrofie dei cingoli

Che cosa sono le distrofie dei cingoli?

Si tratta di un gruppo eterogeneo di malattie muscolari ereditarie, più o meno gravi, caratterizzate da un interessamento prevalente dei muscoli del cingolo pelvico e scapolare.

Tali patologie degenerative dei muscoli, così come la distrofia di Duchenne e di Becker, possono colpire sia i bambini che gli adulti.

L'evoluzione è molto variabile: vi sono infatti forme con inizio nell'infanzia e decorso rapidamente progressivo - in modo simile alla forma di Duchenne - e altre invece che iniziano nell'adolescenza o in età adulta, con andamento lentamente progressivo.

Quali sono le cause delle distrofie dei cingoli?

Per alcune forme è stata identificata la mutazione genetica e il corrispondente difetto proteico. Tra queste vi sono le forme dovute ad un'alterazione dei componenti del sarcoglicano, complesso proteico associato alla distrofina, che è la proteina assente nella distrofia di Duchenne. Un'altra forma è dovuta ad un'alterazione della calpaina-3, che è una proteasi presente nel muscolo. Un'altra forma ancora è dovuta ad un difetto di caveolina-3, proteina che forma nella membrana cellulare le cosiddette caveole, piccole formazioni attraverso le quali penetrano nella cellula molte sostanze energetiche.

Per altre forme, infine, è stata identificata la localizzazione cromosomica del gene, ma non si è trovata ancora la proteina.

Si può conoscere con precisione il rischio di trasmissione della malattia ai figli?

Alcune forme di distrofia dei cingoli, di solito abbastanza lievi, si trasmettono con modalità detta autosomica dominante, e in esse vi è una probabilità su due che un figlio sia malato.

La maggior parte delle forme, però, si trasmette con modalità detta autosomica recessiva, ove i genitori di un paziente affetto saranno verosimilmente portatori sani e potranno trasmettere la malattia ad un altro figlio con una probabilità di una su quattro.

La diagnosi prenatale è possibile solo in quelle forme nelle quali si conosce il difetto genetico.

Come si fa la diagnosi?

Una diagnosi accurata dev'essere fatta in un centro altamente specializzato, giacché sono necessari studi immunoistochimici e genetici complessi che permettano di inquadrare il paziente nell'ambito delle forme di cui si conosce il difetto genetico e proteico.

Purtroppo nella maggior parte dei casi non è ancora possibile trovare la causa, anche se si ritiene che con l'evoluzione della ricerca il numero dei casi in cui non si riuscirà a trovare il difetto genetico si ridurrà sempre più.

Esiste una cura?

Così come per le distrofinopatie (forme di Duchenne e di Becker), nemmeno per la distrofia dei cingoli esiste una cura efficace che consenta di arrivare ad una guarigione o anche di arrestare l'evoluzione.

Cosa si può fare allora per i pazienti?

Si possono senz'altro limitare gli effetti della malattia mediante un'adeguata fisioterapia - generale e respiratoria - e con l'eventuale utilizzo della chirurgia ortopedica, mirata alla prevenzione e alla correzione delle retrazioni articolari e della scoliosi.

E' importante pertanto che i pazienti vengano regolarmente seguiti da un'équipe medica specializzata.

Quali sono le possibili complicazioni cardiologiche?

Il cuore è colpito meno frequentemente rispetto ad altre patologie, come le distrofinopatie (distrofia di Duchenne e di Becker), e tuttavia in alcune forme può essere coinvolto anche nelle prime fasi della malattia.

Sarà quindi importante che i pazienti eseguano dei controlli periodici dell'apparato cardiaco presso centri specializzati.

A che punto è la ricerca?

Negli ultimi anni sono stati compiuti molti passi avanti nella conoscenza delle varie forme di distrofia dei cingoli, con la scoperta di diversi geni e l'identificazione di numerosi difetti proteici responsabili di altrettante forme della malattia.

Tali risultati permettono di ipotizzare anche per le distrofie dei cingoli la possibilità di attuare in futuro una terapia specifica.

A cura di Carlo Minetti

Aiuto presso il Servizio per le Malattie Neuromuscolari dell'Istituto "Gaslini" di Genova.
Membro della Commissione Medico-Scientifica Nazionale UILDM.

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