Il mielomeningocele (MMC) è una malformazione che coinvolge in varia misura il canale vertebrale, il midollo spinale, e le meningi.
Tra la terza e la quarta settimana di vita embrionale qualcosa non funziona nello sviluppo di una parte del midollo e dei suoi involucri, per cui alla nascita il bambino presenta sulla schiena una sacco meningeo contenente midollo malformato, erniato attraverso gli archi posteriori delle vertebre. Quasi sempre questo evento coinvolge il livello lombosacrale della colonna.

 
Che tipo di disabilità causa questa malformazione?
Il midollo è quella parte del sistema nervoso centrale che si trova nel canale vertebrale. Costituisce da un lato una grande via di transito di impulsi sensitivi e motori che connettono la cute e i muscoli con il cervello e dall'altro è sede di importanti centri nervosi di controllo dei visceri quali la vescica e l'intestino.
Poiché nel MMC il midollo è malformato, si avranno delle alterazioni sia del movimento agli arti inferiori che della sensibilità (diminuzione e scomparsa della sensazione di dolore, caldo, freddo), nonché problemi urinari e intestinali.

 
Quale è la causa del MMC?
Esistono probabilmente numerosi fattori (genetici, ambientali) che concorrono a determinare la comparsa del MMC ma il meccanismo preciso della sua insorgenza non è noto.
Tra le cause ambientali sembra che un fattore di rischio sia la dieta materna povera di vitamine, in particolare dell'acido folico (una sostanza contenuta nelle verdure fresche e nei legumi).

 
Il MMC è una malattia rara?
Questa malformazione è più frequente in certe aree geografiche che in altre.
Ad esempio in Gran Bretagna può colpire 4-6 neonati ogni 1000, mentre in Italia l'incidenza sembra non essere superiore
allo 0,6 per mille.

 
È possibile una diagnosi precoce cioè durante la gravidanza?
Attualmente con l'ecografia effettuata da personale con grande esperienza a dotato di apparecchiature moderne è possibile diagnosticare la malformazione durante la vita intrauterina. Un altro modo consiste nell'esame del liquido amniotico tramite l'amniocentesi.

 
Oltre al midollo vengono colpiti anche altri organi?
Dato che la malformazione midollare colpisce precocemente il feto, prima ancora che si formino gli arti inferiori, questi ultimi possono risentire del deficit di movimento e di sensibilità già nella vita intrauterina e presentare alla nascita delle malformazioni.
Se il bambino non è opportunamente trattato, compaiono in seguito altre deformazioni agli arti inferiori e alla colonna vertebrale sia a causa delle posizioni obbligate conseguenti a squilibri muscolari, sia a causa della forza di gravità che può favorire sollecitazioni meccaniche incongrue.
Al MMC molto spesso si associa l'idrocefalo cioè un aumento del volume dei ventricoli cerebrali che sono degli spazi contenenti il liquido cefalorachidiano all'interno degli emisferi.
L'intervento neurochirurgico precoce evita che si creino danni cerebrali.

 
Esistono differenti quadri di disturbi motori?
Se la malformazione colpisce il midollo spinale ad un livello alto (es. dorsolombare) il deficit motorio sarà più grave di una analoga malformazione in sede più bassa (es. sacrale) in quanto nel primo caso saranno gravemente compromessi tutti i muscoli della coscia, della gamba e del piede, mentre nel secondo caso possono essere solo colpiti muscoli intrinseci del piede.
La disabiltà motoria è quindi molto diversa in rapporto al livello lesionale: alcuni bambini con MMC camminano bene e hanno solo difficoltà nel mettersi in punta di piedi, altri invece non raggiungono mai la capacità di stare in piedi e camminare da soli.

 
Cosa comporta il disturbo della sensibilità?
La sensibilità tattile, della pressione, e del movimento articolare è importante per il controllo dei movimenti mentre gli stimoli dolorosi sono un meccanismo di difesa dell'organismo in quanto segnalano una sofferenza in atto di una parte del corpo.
Poiché il bambino con MMC presenta quasi sempre una ipo o anestesia, è importante conoscere quali parti del corpo sono insensibili al fine di proteggere il bambino, ad esempio da piaghe da decubito che potrebbero essere causate da una pressione eccessiva da parte di un tutore ortopedico.

 
In cosa consistono i disturbi sfinterici?
Nel bambino con MMC è alterato il meccanismo che porta alla raccolta dell'urina nella vescica e alla sua espulsione nel momento voluto.
In condizioni normali l'urina, prodotta dal rene, viene convogliata tramite un condotto che si chiama uretere, nella vescica dove viene raccolta. La capacità da parte della vescica di conservare una certa quantità di urina dipende sia dalla estensibilità della sua parete, sia dalla efficienza dello sfintere cioè di una struttura che impedisce all'urina di defluire nell'uretra cioè nella parte finale delle vie urinarie, quella che comunica direttamente con l'esterno.
Durante l'atto fisiologico della minzione, questo meccanismo che sta alla base del contenimento dell'urina si inverte, per cui la muscolatura della parete della vescica si contrae e lo sfintere si rilascia, in modo da permettere l'espulsione dell'urina.
Nel MMC questi sofisticati meccanismi di controllo vescicale sono alterati per cui si può avere un impedimento allo svuotamento (ritenzione) o una perdita continua di urina (incontinenza).

 
È più dannosa per l'organismo la ritenzione o l'incontinenza di urina?

Un ristagno di urina o peggio una sua risalita attraverso gli ureteri rappresenta un grave rischio per i reni per cui è molto importante conoscere con precisione se esiste una disfunzione delle vie urinarie. L'incontenenza rappresenta invece un evento socialmente poco accettabile.

 
In cosa consistono i problemi intestinali?
I bambini con MMC possono presentare o una alterazione della motilità dello sfintere anale e del retto con conseguente perdita involontaria di feci (incontinenza fecale) o stitichezza ostinata.
Per contrastare questi disturbi è necessaria una dieta appropriata, e una educazione allo svuotamento intestinale regolare.
In caso di stitichezza possono essere sfruttati i riflessi gatsrointestinali nonché manovre che facilitano la compressione addominale.
Molto spesso si ricorre alla somministrazione di emulsione di olio di vaselina, a supposte di glicerina o a clisteri.
Nel complesso questi interventi se attuati correttamente danno buoni risultati.

 
Il bambino con MMC è di intelligenza normale?
La maggior parte dei soggetti con MMC presenta uno sviluppo intellettivo normale. Un deficit intellettivo è presente in non più del 10-15% dei casi ed è in rapporto alla presenza o di un idrocefalo stabilizzato, non derivato o derivato più volte, o alla concomitanza di una paralisi cerebrale infantile, cioè ad una sofferenza cerebrale pre, peri o postnatale dovuta da traumi da parto o a infezioni.

 
Che tipo di trattamento richiede il MMC?
Numerose sono le professionalità che questa complessa patologia richiede per un adeguato intervento sociale e sanitario e tanto maggiore sarà l'efficacia di ogni singolo intervento quanto più esso sarà coordinato con quello degli altri.
Ad esempio è molto importante che esista un continuo scambio di informazioni tra coloro che operano in strutture specialistiche ospedaliere e gli operatori del territorio che affrontano con il bambino e la famiglia i problemi di tutti i giorni.
Non bisogna infatti dimenticare che l'obiettivo finale non è solo la funzionalità di un organo o apparato ma una reale conquista di autonomia da parte del soggetto colpito.

 
In cosa consiste l'intervento del neurochirurgo?
Il compito del neurochirurgo è quello di intervenire precocemente, in particolare se la malformazione è ulcerata, al fine di liberare l'estremità del midollo spinale, riposizionarla nel canale e ricostruire un piano meningeo, muscolare e cutaneo sovrastante.
Esiste sempre un rischio di infezione meningea che potrebbe compromettere il successivo sviluppo psicomotorio.
Il secondo problema che il neurochirurgo deve affrontare è l'idrocefalia; si tratta di effettuare una derivazione liquorale cioè collegare con un tubicino (catetere) il sistema ventricolare con la cavità peritoneale al fine di far defluire l'eccesso di liquido cefalorachidiano.
Il tubicino viene posizionato sotto cute ed essendo dotato di una valvola, permette il passaggio del liquido solo dai ventricoli verso il peritoneo. L'intervento è relativamente semplice e molto efficace; esistono però anche in questo caso dei rischi di meningite o di successiva ostruzione del catetere.

 
Quale è il compito dell'ortopedico?
Come si è già accennato, il bambino con MMC può presentare alla nascita delle malformazioni ortopediche alla colonna vertebrale e agli arti inferiori. Anche nei casi in cui ciò non accada esiste sempre il rischio che le deformità ortopediche compaiano in seguito per gli squilibri muscolari e il carico. Solo in rari casi alcune deformità possono essere sfruttate per facilitare la stazione eretta e la deambulazione; purtroppo in genere compromettono più o meno gravemente la funzionalità degli arti. È quindi necessaria una valutazione globale e periodica dell'apparato locomotorio per garantire il massimo dell'autonomia funzionale.
L'anca ad esempio può presentare una lussazione, oppure una limitazione della normale escursione articolare; le ginocchia possono essere bloccate in flessione e i piedi essere limitati nei movimenti oltre che per il deficit muscolare anche per reazioni capsulari e legamentose o deformità ossee.
Quando è possibile si cerca di svolgere un intervento preventivo con apparecchiature ortopediche idonee, studiate cioè accuratamente caso per caso; altrimenti si impone l'intervento chirurgico.

 
Quale è il ruolo del fisiatra e del terapista della riabilitazione?
Il problema riabilitativo di fondo consiste da un lato nell'individuare quanto sia rimasto integro dell'apparato articolare e muscolare al fine di utilizzarlo nel miglior modo possibile, e dall'altro nel compensare con vincoli naturali e artificiali (tutori) i muscoli deficitari.
Questa analisi cinesiologica può essere a volte complessa perché i problemi variano da bambino a bambino a seconda del livello lesionale e delle patologie associate (congenite, acquisite, neurologiche, ortopediche).
Si tratta pertanto di formulare una prognosi sulle potenzialità funzionali del bambino e attuare tutta una serie di interventi tesi a prevenire i danni dello squilibrio muscolare (corretto posizionamento, tutori statici, mobilizzazione passiva), a facilitare uno sviluppo motorio il più normale possibile e quindi a mettere il bambino nella condizione di utilizzare al massimo la muscolatura antigravitaria.
Con un integrato e tempestivo intervento ortopedico e riabilitativo, la maggior parte dei bambini con MMC può pervenire ad un cammino autonomo, in genere con l'utilizzo di tutori.

 
Cosa sono i tutori?
Consistono in apparecchi ortopedici che, applicati agli arti inferiori o al tronco, garantiscono quei vincoli meccanici necessari per contrastare la forza di gravità e permettere la stazione eretta e il cammino. C'è stato un grande sviluppo tecnologico in questo settore che ha permesso di migliorare notevolmente l'efficacia di questi presidi ortopedici.

 
Quale compito spetta all'urologo?
L'intervento dell'urologo è molto importante e consiste nell'adottare tutti gli accorgimenti medici e chirurgici al fine di evitare infezioni, danneggiamenti dei reni e delle vie urinarie, e permettere uno svuotamento completo e a intervalli della vescica, nonché ridurre al massimo le perdite involontarie di urina.
Questo avviene normalmente tramite controlli periodici clinici e strumentali, la terapia medica e la scelta di adeguati metodi di svuotamento della vescica. In particolare viene consigliato l'utilizzo del cateterismo intermittente pulito, cioè l'introduzione in vescica attraverso l'uretra di un tubicino che permette l'eliminazione dell'urina, con grossi vantaggi sia per quanto riguarda l'autonomia che la prevenzione di infezioni.

 
Il soggetto con MMC è un handicappato?
La presenza di una disfunzione motoria o delle vie urinarie determina una condizione di disabilità ma non necessariamente di handicap.
Quest'ultimo va infatti inteso come una situazione di svantaggio che un individuo subisce a causa di una disabilità che limita od ostacola la realizzazione del ruolo sociale che gli compete e che dipende dalle aspettative dell'individuo stesso e del particolare gruppo al quale è membro. L'handicap, in questa accezione, deriva dal confronto dell'individuo con l'ambiente e rappresenta una determinata circostanza.
Peraltro esistono persone che pur presentando una grave disabilità motoria o di altra natura, in numerose circostanze non sono handicappate perché riescono a frequentare regolarmente la scuola, ad impratichirsi di un lavoro, a formarsi una famiglia e a svolgere una attività socialmente utile. È molto probabile che alle spalle abbiano avuto una famiglia che ha saputo elaborare positivamente le varie problematiche psicologiche che la presenza di un figlio "diverso" necessariamente comporta, che siano vissuti in un contesto sociale che in vari modi ha ridotto le numerose barriere psicologiche, architettoniche ecc. che concorrono a costruire l'handicap, ma in particolare che abbiano raggiunto quel sufficiente grado di autostima che è la premessa per il raggiungimento di un buon livello
di autonomia.