STUDIO CLINICO SPERIMENTALE NELLA ATROFIA MUSCOLARE SPINALE: UNA CONCRETA SPERANZA PER I DISABILI CHE PRESENTANO QUESTA SPECIFICA PATOLOGIA

Scheda informativa

Il presente studio è una ricerca medico-scientifica nel trattamento della atrofia muscolare spinale" (spinal muscular atrophy - SMA), iniziata in Italia nel marzo del 2000.

Questa ricerca é a carattere rnulticentrico, vale a dire che sono interessati diversi Ospedali e Centri di cura in tutta Italia.

Lo studio ha come obiettivo principale quello di verificare se un particolare farmaco già utilizzato nel trattamento dell'epilessia, nei pazienti con SMA II/III é in grado di aumentare di almeno il 35% rispetto al valore di partenza la forza nei muscoli testati con metodiche quantitative. Obiettivi secondari sono il verificare se aumenta la funzione respiratoria, misurata come capacità vitale con spirometria, del 35% rispetto al valore di base e se migliora le prestazioni funzionali.

Ciascun paziente dovrà avere una diagnosi clinica di SMA e presentare la delezione del gene SMN. E' possibile che alcuni dei pazienti da eleggibili nello studio non abbiano ancora effettuato l'indagine genetica di ricerca di alterazione del gene SMN. Tale indagine verrà effettuata su un prelievo di sangue. La valutazione della efficacia dei farmaco sarà basata sulla registrazione della forza muscolare con miometria, della capacità respiratoria tramite spirometria, e di test funzionali.

I pazienti saranno visitati almeno 5 volte: la prima visita servirà per verificare la corrispondenza ai criteri di inclusione/esclusione. Nel caso il paziente sia arruolabile, saranno effettuati i seguenti controlli: miometria, test temporizzati, scala funzionale, misurazione di peso e altezza, spirometria. La seconda visita (che potrà o meno essere contestuale alla prima a seconda che il paziente decida di accettare subito o in un successivo momento) coincide con il punto 0. In seguito verrà prescritto il farmaco. Le altre visite di controllo saranno effettuate ai mesi 3, 6, 9 e 12.

La ricerca prevede la partecipazione di circa 120 pazienti affetti da SMA II/III, di età compresa tra 5 e 60 anni. Un gruppo di pazienti riceverà il farmaco alla dose di 50 mg/Kg al giorno, fino ad un massimo di 1800 mg al giorno, in due somministrazioni giornaliere. Tale dose é superiore a quanto riportato nel foglietto illustrativo del farmaco, ma é ampiamente dimostrata la buona tollerabilità anche per questi valori. Inoltre il valore é inferiore alla massima dose tollerata raccomandata (2400 mg al giorno). I pazienti del gruppo di controllo riceveranno le cure usuali e saranno valutati per l'efficacia agli stessi intervalli di tempo del gruppo che riceve il farmaco.

Il paziente si impegna ad assumere correttamente il farmaco e a riferire al medico prontamente ogni disturbo che possa insorgere in seguito alla somministrazione dei farmaco. Parimenti riferirà gli eventuali benefici. Nel caso una donna inizi una gravidanza a sperimentazione avviata, dovrà darne immediata informazione al medico per interrompere il trattamento sperimentale.

Essendo questa la prima sperimentazione in un malattia che non é stata mai trattata, non possiamo anticipare che vi saranno benefici per il soggetto in trattamento. Lo studio ha, tuttavia, una importanza scientifica in quanto permetterà di valutare l'efficacia di questo farmaco nella SMA e di aprire nuove prospettive terapeutiche. Per la SMA non esistono trattamenti alternativi di provata efficacia.

Questa sperimentazione é stata approvata da un Comitato Etico Scientifico riconosciuto dall'Autorità Sanitaria competente ed é conforme alle Norme di Buona Pratica Clinica dell'Unione Europea e alla Dichiarazione di Helsinki.